篩查246種遺傳病！西海岸新區萬名新生兒將享受免費全基因組檢測

近日，記者從青島西海岸新區獲悉，新生兒免費全基因組檢測是該區今年重點辦好的民生實事。該項目由區衛生健康局牽頭、區財政支持，由青島華大提供技術支撐。計劃在一年內為新區符合篩查條件的1萬名孩子提供基于全基因組測序技術的246種遺傳病篩查、73項藥物用藥指導和34項個體特征預測服務，從而達到特定遺傳病早發現、早診斷、早治療，科學指導用藥和促進健康生活的主要目的。目前，該項目已經正式發布。

據介紹，全基因組測序需要采集孩子的足跟血血斑并提取血斑樣本DNA，樣本采集機構分別為區婦幼保健院和區婦幼保健計劃生育服務中心，檢測和診斷機構為青島市婦女兒童醫院，全基因組測序工作由青島市婦女兒童醫院委托青島華大完成。

新生兒免費全基因組檢測范圍是：符合國家計劃生育政策，父母雙方或一方為西海岸新區戶籍,以及作為流動人口納入西海岸新區流動人口管理一年以上（包含滿一年）且2020年1月1日至2020年12月31日在青島市范圍內獲得助產技術服務執業許可的醫療保健機構住院分娩的新生兒。符合實施條件的新生兒，自實施方案發布之日起在轄區婦幼保健機構進行兒童健康查體的同時，經家長充分知情同意的前提下，可享受一次免費全基因組檢測。本項目為限額限期項目，以新區婦幼健康民生項目手機APP申請系統統計為依據，以免費電子券申領先后順序為準，系統終止申領功能，本項目自行終止執行。