世界唐氏綜合征日| 重視唐氏篩查，孕育健康寶寶

2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

一、唐氏綜合征是什么病？

唐氏綜合征又稱“21三體綜合征”、“唐氏兒”、“唐寶寶”，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致，是人類最早被確定的染色體病，屬于嚴重的出生缺陷。

二、世界唐氏綜合征日的由來

1866年由英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)在學會首次發(fā)表了這一病癥；1959年法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發(fā)現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的，是人類首次發(fā)現的染色體缺陷造成的疾病；1965年WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”；2011年12月聯合國大會將每年3月21日設定為“世界唐氏綜合征日”。

三、唐氏綜合征有哪些癥狀？

唐氏綜合征臨床表現為智力低下、特殊面容以及生長發(fā)育遲緩。特殊面容主要表現為眼裂小、眼距寬、鼻梁低平、舌長伸出口外，伴有流口水多，同時面部比較扁平，頭小而圓、頸短而寬。此外，會伴有其他系統的器官發(fā)育畸形，例如先天性心臟病或者胃腸道發(fā)育畸形，部分孩子會存在有眼部發(fā)育畸形。目前該病臨床還沒有能夠徹底根治的方法，主要是通過康復訓練提高生活質量，同時針對器官畸形給予糾正手術治療。

四、唐氏綜合征的發(fā)病率

唐氏綜合征發(fā)病幾率高低與人種、生活水準等沒有直接聯系，有一定隨機性。唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800～1/600，為最常見的染色體變異。絕大多數病人屬隨機發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高。

五、唐氏綜合征好發(fā)于哪些孕媽媽？

1. 母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發(fā)生21號染色體減數分裂時不分離的重要原因。

2. 孕期接觸致畸物質的孕婦所生新生兒。環(huán)境中致畸物質如農藥、苯、放射線照射，病毒感染如乙肝病毒感染，藥物如磺胺類，所致胎兒染色體畸變。

3. 少數有生育能力唐氏綜合征女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合征患兒的家族研究中發(fā)現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體，也是發(fā)生21-三體的原因。

4. 遺傳因素。少數有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的發(fā)病概率也很高。

六、如何早期發(fā)現唐氏綜合征？

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對夫婦都有生育唐氏兒的可能。唐氏綜合征從受精卵時期就已經注定了，臨床有大約60%的患兒會在早期流產，而40%的胎兒要依靠我們產前篩查和產前診斷來避免孩子的出生。

孕婦在孕12～22周到相關醫(yī)療機構，知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查（簡稱唐氏篩查）和診斷可明顯減少其發(fā)生。產前篩查是出生缺陷的第二級預防，是家庭孕育健康寶寶，提高出生人口素質和婦幼健康水平根本、經濟、有效的措施之一。

七、如何科學預防唐氏綜合征？

（一）提倡盡量在35歲之前生孩子，避免高齡生子

因為高齡生育讓唐氏綜合征發(fā)生率成倍增加！隨著人體的衰老，卵細胞和精子品質會變差，表現形式之一就是染色體數目變異。

（二）參加免費孕前優(yōu)生健康檢查，積極備孕

目前免費孕前優(yōu)生健康檢查已開展10余年了，包括夫婦體檢及血液、生殖系統檢查、超聲檢查等，到指定的區(qū)婦幼保健機構免費檢查，讓醫(yī)生幫助排除一系列引起出生缺陷的問題或疾病，然后再準備妊娠。

1.提倡適齡懷孕并保持良好的生活方式，避免熬夜，遠離煙酒危害；

2.備孕期間如發(fā)生疾病應在專科醫(yī)生指導下謹慎用藥；

3.避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質（如放射線、鉛、汞、農藥、苯等化學物質）；

4.女方在懷孕前3個月即應開始科學增補葉酸、鈣、鐵等營養(yǎng)素及微量元素；

（三）科學進行產前篩查（唐篩）和產前診斷

為降低出生缺陷,提高出生人口素質，青島市從2013年已開展免費產前篩查工作，自2017年開始對唐氏篩查臨界風險及高風險人群免費實施無創(chuàng)DNA檢測和羊水產前診斷工作。

1.血清學篩查

在孕15-20周可進行血清學篩查，須空腹查血。根據孕婦血清指標結合年齡和體重等因素綜合分析得出一個胎兒患病風險值。

2.孕婦血胎兒游離DNA（無創(chuàng)）檢測

適用于錯過血清學篩查時間或血清學篩查為臨界風險的人群以及羊水穿刺有禁忌癥的孕婦。通過抽取孕婦靜脈血，利用高通量DNA測序技術對血中的DNA進行測序分析，從而推測胎兒患唐氏綜合征的發(fā)生風險。無創(chuàng)檢測不能代替產前診斷，高風險也不能做為引產的依據。低風險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。

3.羊水穿刺產前診斷

對于預產期年齡大于35歲及唐氏篩查結果為高風險以及無創(chuàng)DNA結果為高風險的孕婦，建議羊水穿刺產前診斷，以進一步明確診斷。

除上述應做的孕婦之外，若夫妻系高危人群需警惕，亦應當進行產前診斷。常見的遺傳病高危因素主要包括：

1）曾生育過染色體異常或其他缺陷患兒；

2）夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；

3）有遺傳病家系史的夫婦；

4）曾有不明原因的流產，畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦。

通過產前診斷，對確診異常胎兒的終止妊娠，是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

八、青島市相關報銷政策

1.根據青島市人民政府2013年市辦實事文件要求，符合國家計劃生育政策：①夫婦雙方或一方是青島市戶籍的孕婦；②在我市居住一年以上并納入計劃生育服務管理范圍的流動人口，在青島市產前診斷醫(yī)療保健機構進行篩查的孕婦，產前篩查費用可進行報銷。

2.根據青島市人民政府關于2017年市辦實事文件要求：

1）對以下人群提供免費的羊水穿刺產前診斷服務：

①非高齡孕婦（預產年齡<35歲）產前篩查21三體風險值≥1/270，18三體風險值≥1/350；

②高齡孕婦（預產年齡≥35歲）產前篩查21三體或18三體風險值≥1/1000；

2）對以下人群提供免費的孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測服務：

①符合第1條的人群，經充分告知仍拒絕接受羊膜腔穿刺手術的孕婦；

②非高齡孕婦（預產年齡<35歲）產前篩查21三體或18三體風險值為臨界風險的孕婦。

注：產前基因檢測高風險孕婦的后續(xù)產前診斷費用不在免費范圍。

3.報銷流程

產前篩查高風險和臨界風險孕婦羊水穿刺產前診斷服務費用和孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測服務費用分別由產前診斷醫(yī)療保健機構或產前基因檢測采血機構收取并出具收費證明。

孕婦憑生育服務手冊或生育證、戶籍證明（女方是青島市戶籍的，由女方戶籍地報銷；女方是市外戶籍的，由男方戶籍地報銷）、血清學產前篩查報告單和基因檢測或產前診斷項目收費證明到戶籍所在區(qū)（市）指定單位報銷相關費用。

九、唐氏綜合征寶寶出生了怎么辦？

寶寶出生后應定期到醫(yī)院查體，一旦發(fā)現寶寶有智力發(fā)育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發(fā)育遲緩等癥狀時應立即進行染色體核型分析，進行明確診斷。

“唐寶寶”目前還沒有有效的治療方法，對唐寶寶應進行長期耐心的教育和訓練，使其能過渡到普通學校上學，訓練他們掌握一定的工作技能，家長和學校應幫助孩子克服行為問題。

關愛“唐寶寶”，讓生命多姿多彩！唐寶寶”是一群永遠長不大的孩子，他們因存在行動遲緩、語言和運動發(fā)育遲緩、認知障礙，往往與外界的聯系較少，有或多或少的交流障礙，無法融入社會。生命的形式多種多樣，美麗的花朵從來不止一種色彩。無論是“唐寶寶”，還是其他特殊孩子，他們就是他們原來的模樣，獨特的存在，沒有任何更多的“標簽”需要區(qū)別對待。他們需要人們的理解和關愛，讓生命更加多姿多彩！

青島財經日報/首頁新聞記者  陳棟