在我國，目前罕見病患者約有2000萬，其中近80%是兒童。罕見病的治療，很輕易就能拖垮一個家庭。
確診花9年，“小餓魔”永遠(yuǎn)吃不飽
思思是個永遠(yuǎn)吃不飽的“小餓魔”。從9歲開始, 驚人的食欲讓思思的體重以每年約20斤的速度猛增。隨著體重的增加，糖尿病等并發(fā)癥也相繼出現(xiàn)。過度肥胖還引發(fā)了呼吸障礙，思思只能整夜整夜地坐著睡覺。
思思從出生起就在看病，為查明病因，輾轉(zhuǎn)上海各大醫(yī)院，病例足有一尺多高。她曾被誤診為腦癱、重癥肌無力等疾病。直到9歲，才被確診為小胖威利，但已經(jīng)錯過了最佳的黃金干預(yù)治療期。小胖威利綜合征，是由于第15號染色體基因突變導(dǎo)致的先天性罕見病，發(fā)病率約為1/15000。臨床上極易被誤診。如缺乏及時治療和有效干預(yù)，會導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發(fā)育不全。在國外，小胖威利屬于重度殘疾，一輩子都需要在監(jiān)管下生活，其嚴(yán)重程度與對家庭造成的巨大壓力和挑戰(zhàn)，不亞于白血病等任何一種重大疾病！ 通過科學(xué)、專業(yè)的治療及引導(dǎo)，歷經(jīng)9個月的飲食控制和定期運動，227.4斤的思思成功減重96斤，由肥胖引起的相關(guān)并發(fā)癥也得到了有效控制，最神奇的是，體檢結(jié)果顯示各項指標(biāo)全部正常。陽光終于也照射到“小餓魔”身上，這是一個好消息。
三個家庭抱團取暖
北京昌平辛力莊一處出租房，租住著三個家庭，都是帶著孩子來首都兒研所風(fēng)濕免疫科看病的。每次去治療單程就要2個半小時：坐2趟公交，倒3次地鐵。選擇住在這里的原因很簡單，房租足夠低，每月七百還包水電。三家的三個孩子都患有兒童風(fēng)濕免疫疾病，因為看病相識，抱團取暖。小女孩琦琦的病全稱叫屬幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型噬血細(xì)胞活化。
從2019年到今年6月，琦琦先后住了11次院，反復(fù)的病情和高昂的治療費用，讓她家?guī)缀鮾A家蕩產(chǎn)，最后連房子都賣了。“房子賣了38萬，這也不夠給孩子看病用。還有刷信用卡8萬，和親戚朋友借錢24萬！”琦琦的母親說，生活的重壓之下，自己一度嚴(yán)重抑郁，都想過自殺。
15歲的桐桐同樣的風(fēng)濕免疫疾病，每天要吃七八種藥，20多片。皮疹潰爛最嚴(yán)重的時候，傷口處會有分泌物，非常難受。孩子會說：“媽媽，我是不是會痛死。”桐桐媽媽說，她十幾歲開始在外面做理發(fā)生意，從未向家里開口要過錢。“沒想到現(xiàn)在因為孩子治病花了30多萬，老人的養(yǎng)老錢都拿出來給孩子看病。真是對不住自己的父母。”
僅僅是活著，就已用盡全力
在外人的眼里，小雪是個努力懂事的孩子，從小日子就過得苦，和媽媽相依為命。她在很小的時候就下定決心要通過學(xué)習(xí)改變命運，可命運給了這個女孩最沉重的一擊。高中軍訓(xùn)的時候，小雪的雙腿突然不聽使喚，失去支撐的小雪連同她的青春，重重地摔倒在操場上。小雪被確診為重癥肌無力，這是一種只可治療無法治愈的罕見病。小雪變得只要摔跤就站不起來，寫作業(yè)的時候?qū)懼鴮懼臀詹蛔」P，只要不吃藥就沒有力氣喝水和吞咽食物。因為這種疾病，小雪的生活墜入深淵。呼吸越來越困難，小雪被送入重癥監(jiān)護室，切開氣管，上呼吸機，插胃管。她說，自己真正體會到了什么是茍延殘喘，什么是食不下咽，什么是動彈不得。她開始了長達五年足不出戶的生活，她不能吃飯喝水，不能說話，不能活動，只能靠著呼吸機活著——僅僅是活著，就已用盡了全力。這是對小雪生理和心理的巨大考驗，也是對這個家庭的巨大考驗。
為了更好地照顧小雪，媽媽放棄了工作，這讓他們的生活更加窘迫，母女倆每個月只能依靠幾百塊錢的低保生活，小雪的治療費用更使得家庭債臺高筑。為了防止小雪肌肉萎縮，媽媽每天都會從頭到腳給小雪按摩。為了給小雪吸痰處理口水，媽媽從未睡過一個完整的覺。
國家社會家庭都在努力
北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會專門針對罕見病患者救助，談到兒童罕見病公益項目的難點，病痛挑戰(zhàn)基金會的副秘書長孫榮甲表示，目前最大的困難一個是資金，一個是人才。兒童罕見病患者一旦被確診，病情通常都比較嚴(yán)重，“我們見過太多因病致貧的案例，基金會每個月都會收到200-300個家庭的求助。截至目前我們累計籌款達1700余萬，其中80%的款項都用于兒童罕見病患者的救助，還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。”
孫榮甲說，他們團隊目前只有6人，招聘很難很難、專業(yè)人才特別稀缺，“我國有幾千萬的罕見病患者，人才短缺使我們很難對患者有針對性的幫助和服務(wù)。”
騰訊公益慈善基金會、騰訊公益平臺也在積極探索助力罕見病患兒的救助：短期將幫助罕見病病友群、關(guān)注罕見病領(lǐng)域的中小型公益組織鏈接公益行業(yè)伙伴，借助騰訊公益平臺產(chǎn)品能力，幫助機構(gòu)本身提高全方面項目開展能力。中期，將強化醫(yī)生等專業(yè)力量在救助中的關(guān)鍵作用，增強項目中救助環(huán)節(jié)的精準(zhǔn)度和透明度。
同時，加強對罕見病、特別是兒童罕見病的科普傳播，提升社會關(guān)注度；長期將通過騰訊公益慈善基金會與國內(nèi)權(quán)威的醫(yī)院、醫(yī)生建立合作，資助罕見病醫(yī)療科研突破，兒童罕見病相關(guān)篩查，市縣醫(yī)院專業(yè)醫(yī)生培養(yǎng)等，讓更多罕見病患者、特別是罕見病患兒早被發(fā)現(xiàn)、早被確診、早被治療。
“國家、社會、家庭大家都在努力，罕見病患兒的救助會做的越來越好。”首都兒研所風(fēng)濕免疫科主任、萌芽公益創(chuàng)始人李建國說。
向“死”而生，終將走向光明
千分之一，萬分之一，十萬分之一，是沒有溫度的數(shù)字，是冷冰冰的概率。卻也代表罕見病患者一個個鮮活的人生，“每一個小群體都不該被放棄”每一種“罕見”都值得被看見。感謝每一個關(guān)注關(guān)心著他們的你，病雖罕見，但我們看到：愛，并不罕見。
注：思思、琦琦、桐桐、小雪均為化名
特別鳴謝：中華少年兒童慈善救助基金會萌芽公益項目、北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心、浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心 （排名不分先后）
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