一位不會說話、智力障礙的患者，因“血中鹽分超高”，三年來反復(fù)住院，病因卻始終成。近日，青島市市立醫(yī)院內(nèi)分泌科主任馬小莉團(tuán)隊(duì)抽絲剝繭，憑借一個被長期忽略的關(guān)鍵線索——“患者從不覺得渴”，最終確診并治愈了一例罕見的“無渴覺性尿崩癥”，終結(jié)了患者多年的痛苦。
患者小王（化名）是一位特殊的成年人，患有先天性腦積水，無法言語和表達(dá)需求。三年來，他因精神萎靡、乏力輾轉(zhuǎn)于省內(nèi)多地醫(yī)院就診，每次檢查都發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的“血中鹽分超高”（高鈉血癥）。雖然每次住院輸液能暫時緩解，但病情總是反復(fù)，病因始終成謎。
半個月前，小王來到青島市市立醫(yī)院西院內(nèi)分泌科求診，副主任醫(yī)師閆洪領(lǐng)接診時沒有放過任何細(xì)節(jié)，在深入詢問家屬后，發(fā)現(xiàn)了一個驚人的情況：小王近三年完全喪失了口渴的感覺！ 對于一個無法主動要水喝的人來說，這個癥狀極其隱蔽，卻成了破案的關(guān)鍵鑰匙。
在馬小莉帶領(lǐng)下，團(tuán)隊(duì)決定“主動出擊”：每天固定讓患者喝足2升水，并配合輸液。 在嚴(yán)密監(jiān)測中，小王血里鹽分有所下降，但仍偏高。更關(guān)鍵的是，小王尿量很大（每天近2-3升），尿液顏色很淡、像水一樣稀（尿比重極低）。這典型的“多尿、低比重尿”表現(xiàn)，強(qiáng)烈指向了尿崩癥——一種身體留不住水分的疾病。
關(guān)鍵的垂體磁共振（MRI）檢查給出了答案：小王腦部鞍區(qū)有一個約2厘米的腫塊，壓迫了控制口渴和尿液濃縮的關(guān)鍵區(qū)域：下丘腦-垂體柄，導(dǎo)致抗利尿激素分泌不足。 團(tuán)隊(duì)也排除了其他可能導(dǎo)致水鹽失衡的常見疾病。
確診后，治療變得簡單有效，口服藥物后效果立竿見影：尿液恢復(fù)正常，血里鹽分（鈉、鉀）迅速并穩(wěn)定地恢復(fù)到健康水平。困擾小王及家屬長達(dá)三年的噩夢，終于被徹底終結(jié)。
青島市市立醫(yī)院內(nèi)分泌科憑借敏銳的洞察力和精湛的專業(yè)技術(shù)，成功診斷并治愈了此次罕見的“無渴覺性中樞性尿崩癥”，體現(xiàn)了內(nèi)分泌科深厚專業(yè)積淀和卓越臨床思維能力。青島市市立醫(yī)院將始終堅(jiān)持用最前沿的知識、最精湛的技術(shù)、最細(xì)致的關(guān)懷，為每一位患者，尤其是疑難罕見病患者，撥開疾病的迷霧，照亮健康的歸途。
青島財(cái)經(jīng)日報/首頁新聞記者 陳棟
責(zé)任編輯：王海山
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